专利名称：一种探测单核苷酸突变的方法及装置专利类型：发明专利
发明人：凌少平,张忠波,尹龙辉,曹丽华,郝伶童,刘昌灵,徐昭申请号：CN201811475083.4申请日：20181204公开号：CN110010195A公开日：20190712
摘要：本发明实施例公开了一种探测单核苷酸突变的方法及装置。探测单核苷酸突变的方法，包括以下步骤：步骤(11)将待测样本的测序数据和参考序列进行比对，得到第一比对结果；步骤(12)提取第一比对结果中的单核苷酸突变的特征向量，得到第一特征向量集合；步骤(13)根据所述第一特征向量集合利用机器学习模型探测所述待测样本的单核苷酸突变的位点。本发明实施例提供的探测单核苷酸突变的方法及装置运行效率高，并且通过使用机器学习的方法提高了探测单核苷酸突变的精度。
申请人：志诺维思(北京)基因科技有限公司
地址：100195 北京市海淀区四季青路7号院1号楼阿里云优客工场3层
国籍：CN
代理机构：北京知呱呱知识产权代理有限公司
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