维普资讯 http://www.cqvip.com ・８８・ 中国小儿血液与肿瘤杂志２００７年４月第１２卷第２期Ｊ Ｃｈｉｎａ ＰｅｄｉａｔｒＢｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ａｐｆｉｌ ２００７，ｖ０ｌ１２，Ｎｏ．２ ・病例报告・ 以急性溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性２例 管贤敏宪 莹徐酉华 肝豆状核变性临床以慢性进行性肝病和／或锥 体外系征候为主要表现，而以急性溶血为首发表现 的肝豆状核变性也不少见，现将我院收治的２例报 道如下。 杨Ｘ×，男，９岁１０月，因反复浮肿、黄疸４月 伴红葡萄酒样尿２次。于１９９４年１１月１８日人 院，曾诊断慢性活动性肝炎，亚急性重症肝炎、肝 炎伴溶血、肾炎，按肝炎、肾炎等治疗病情无好转。 查体：轻度贫血貌，中～重度黄疸，颜面、眼睑、双下 肢轻度浮肿，肝脏肋下１．５ ｃｍ，剑下３ ｃｍ，轻触痛， 脾未扪及，角膜Ｋ—Ｆ环（＋）。实验室检查：血常规 ＲＢＣ ２．３７ Ｘ １０ 几，Ｈｂ １００ ｇ／Ｌ，ＷＢＣ ４．８ Ｘ １０ 几，Ｎ ０．４８，Ｌ ０．５２，ＰＬＴ ７４ Ｘ １０ ／Ｌ，Ｒｃ ０．０７４。肝功能：总 胆２４４．１８ ｕｍｏｌ／Ｌ，直胆５１．３ ｕｍｏｌ／Ｌ，ｒｉｐ ５９．７ ｇ／Ｌ， ＡＬＢ ２７．９ ｇ／Ｌ，ＡＬＴ ３２ ｕ／Ｌ，ＡＳＴ １００ ｕ／Ｌ，Ａ【ＪＰ ２３ ｕ／Ｌ，甲、乙肝标志物阴性，肾功能Ｃｒ ２３９．２ ｕｍｏｌ／Ｌ， 尿隐血＋，Ｃｏｏｍｂ’ｓ试验（一），铜氧化酶０．０５。 何Ｘ Ｘ，女，１１岁３月，因反复面色苍黄、红葡 萄酒样尿、浮肿２月于２００３年９月１５日人院。院 外曾先后诊断为黄疸性肝炎，蚕豆病，自身免疫性 溶血性贫血，给予保肝、输白蛋白，输血８００ ｍＬ等 治疗，病情无好转。人院查体：中度贫血貌，巩膜 轻度黄染，颜面及双下肢轻度浮肿，肝未扪及，脾 肋下２ ｃｍ，角膜Ｋ—Ｆ环（＋），右侧巴氏征阳性。辅 助检查：血常规：ＲＢＣ ２．１３ Ｘ １０ ／Ｌ，Ｈｂ ８１ Ｌ， ＷＢＣ ９．９ Ｘ １０ ／Ｌ，Ｎ ０．６２，Ｌ ０．３８，Ｐ ｒ １６４ Ｘ １０ ／Ｌ， ＲＣ ０．１１，可见红细胞碎片，有核红细胞１／１００ ＷＢＣ。 尿常规：隐血３＋，结合珠蛋白０．０９ ｇ Ｈｂ／Ｌ。Ｃｏｏｍｂ’ ｓ试验（一）。血铜９．４ ｕｍｏｌ／Ｌ，血铜蓝蛋白ｏ．１３ ｇ／Ｌ。 肝功能：总胆５９．７ ｕｍｏｌ／Ｌ，直胆３８．５ ｕｍｏＶＬ，ｒｉｐ ５６．５ ｇ／Ｌ，ＡＩＪＢ ２２．９ ｇ／Ｌ，ＡＬＴ ４９ ｕ／Ｌ，ＡＳＴ ８０．４ ｕ／Ｌ，ＡＬＰ 作者单位：４０００１４重庆医科大学儿童医院血液科 ６５．８ ｇ／Ｌ，甲、乙肝标志物阴性。院外：总胆１９８．１ ｕｍｏｌ／Ｌ，直胆１３６．５ ｕｍｏｌ／Ｌ。骨髓呈溶血性骨髓象。 肾功能正常。Ｇ６ＰＤ基因分析无异常。 讨论肝豆状核变性是铜代谢障碍的常染色体 隐ｌ生遗传性疾病，发病率１／５０万，致病基因定位于 １３ｑ１４．３，致病基因编码的蛋白质可使排铜障碍和铜 蓝蛋白合成障碍，铜在肝、脑、肾、角膜沉积，造成慢 性铜中毒，导致细胞损伤、破坏，组织器官的功能障 碍。重者可因爆发性肝功能衰竭而死亡、因神经系 统损害而行为异常和智力障碍，晚期疗效差。该病 临床表现多样而复杂，常以肝脏及神经系统表现为 主要表现，少数病人可出现Ｃｏｏｍｂ’ｓ试验（一）的急 性溶血性贫血。如果病人以后者为首发表现，在没 有肝活枪的情况下难以及时正确诊断。该病发生溶 血的机理是：血铜在肝细胞内沉积到一定量时，肝细 胞的溶酶体膜破坏，将血铜释放人血液中，使血清铜 增加，沉积在红细胞表面，导致红细胞膜变形能力下 降，在循环中易受机械损伤而破坏，且易被单核一巨 噬细胞吞噬。同时，血铜增高可使红细胞谷胱甘肽 起氧化作用，抑制葡萄糖－ｌ５一磷酸脱氢酶、谷胱甘肽 还原酶的活性，从而导致血红蛋白氧化过程的加剧， 亨氏小体在红细胞内沉积，发生血管内溶血。本组 病例有典型急性溶血性贫血的表现，肝损害，角膜 Ｋ—Ｆ环（＋），血清铜蓝蛋白或铜氧化酶低于正常， 因此诊断明确。但由于均以溶血为首发表现，致其 诊断被延误。本病的早期诊断及治疗对其预后有重 要的意义，早期治疗可使症状消失，维持正常健康状 态，治疗愈早，预后愈好。因此对原因不明的溶血有 必要常规做铜蓝蛋白或铜氧化酶的测定，以早期诊 断、及时治疗。 （收稿日期：２００６—１１—０７）
