1、夜盲症：人视网膜上的棒状细胞中可合成视紫红质，视紫红质可以在傍晚或暗处视物时起作用，即对弱光敏感，可以感受弱光。而视紫红质是由视蛋白和11-顺视黄醛组成。11-顺视黄醛是由Vita A在视黄醛脱氢酶的作用下生成的。当Vita A不足时，影响视紫红质的合成，继而影响暗处或弱光时的视物作用，即对弱光不再敏感，导致“夜盲症”发生。P42
2、佝偻病：Vita D的活性形式1,25-（OH）2-VD3可促进肠道粘膜合成钙结合蛋白，使小肠对钙、磷的吸收增加，同时促进肾小管对钙、磷的重吸收，从而维持血浆中钙、磷浓度的正常水平，而这又是成骨的必要条件。同时，Vita D可以促进成骨细胞形成和促进钙在骨质中沉积成磷酸钙、碳酸钙等骨盐，有助于骨骼和牙齿的形成和发育。婴儿缺乏Vita D，肠道钙、磷的吸收发生障碍，血液中钙、磷浓度下降，骨、牙齿不能正常发育，临床表现为手足抽搐，严重者致佝偻病。（成人缺乏Vita D则导致软骨病）【肝、肾病患者易患佝偻病或软骨病，因为Vita D本身无活性，必须在肝和肾组织内羟化为1,25-（OH）2-VD形式才具有调节钙、磷代谢的作用。】
防治：补充Vita D的同时应补钙，因为钙可以促进Vita D的吸收；多晒太阳也是防治Vita D缺乏症的有效方法，因为在紫外线照射下，麦角固醇可以转变为VD2,7-脱氢胆固醇可以转变成VD3。P45
3、新生儿出血：Vita K主要生化作用是维持体内凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ凝血因子的正常水平。这些凝血因子由无活性型向活性型转变需要前体的10个谷氨酸残基羧化变成γ-羧基谷氨酸，后者具有很强的整合钙离子的能力，因而使其转变成活性型。催化这一反应的酶是以Vita K为辅助因子的γ-羧化酶。故新生儿由于肠道中缺乏大肠杆菌（可以产生
Vita K）或者脂肪吸收受阻，引起Vita K缺乏，从而导致凝血因子的活性形式数量不足，不易凝血而易出血。P46
4、脚气病：在体内Vita B1转化成TPP，TPP是α-酮酸氧化脱羧酶系的辅酶之一，该酶系是糖代谢过程的关键酶，Vita B1缺乏则导致TPP减少，α-酮酸氧化脱羧酶系活性必然下降，有关代谢反应受阻，导致ATP产生减少；同时，α-酮酸如丙酮酸的堆积，使神经细胞，心肌细胞功能不足，功能障碍，出现手足麻木，肌肉萎缩，心里衰竭，下肢水肿，神经功能衰退等症状，被通称为“脚气病”。P48
5、巨幼红细胞贫血：一、叶酸在体内被二氢叶酸还原酶还原为二氢叶酸，再进一步被还原为四氢叶酸（FH4），FH4是叶酸的活性形式，是一碳基团转移酶的辅酶（载体），体内许多重要物质如嘌呤、嘧啶、核苷酸、丝氨酸、甲硫氨酸等的合成过程中，FH4作为一碳基团的载体提供一碳基团。当叶酸缺乏时，DNA合成必然受到抑制，骨髓幼红细胞DNA合成减少，细胞分裂速度减慢，细胞体积变大，造成巨幼红细胞贫血；P52
二、体内的同型半胱氨酸可以甲基化为甲硫氨酸，催化这一反应的甲硫氨酸合成酶（又称甲基转移酶）的辅酶是Vita B12，它参与甲基的转移，Vita B12缺乏时，N5-CH3 FH4上的甲基不能转移给半胱氨酸，不利于甲硫氨酸的合成，进而影响叶酸的再生，使组织中游离的FH4含量下降，不能重新利用它来转运其它的一碳基团，影响嘌呤、嘧啶等的合成，最终导致核酸的合成障碍，影响细胞分裂，结果导致巨幼红细胞贫血。
6、髓鞘质变性退化：Vita B12与钴胺素Ⅱ（TCⅡ）的蛋白结合存在于血液中，B12-TCⅡ复合物进入线粒体，转变成5’-脱氧腺苷钴胺素，后者是L-甲基丙二酰Co A变位酶的辅酶，催化琥珀酰4-磷酸泛酰巯基乙胺Co A的合成。当Vita B12缺乏时，L-甲基丙二酰Co A大量堆积，由于L-甲基丙二酰Co A的结构与脂肪酸合成的中间体丙二酰Co A相似，
所以导致脂肪酸的正常合成，从而影响了髓鞘质的转化，发生髓鞘质变性退化。P53
7、镰刀状红细胞贫血症：一种分子病。患者的血红蛋白（Hb S）与正常血红蛋白（Hb A）在β链第六位有一个氨基酸之差：Hb A β链第六位为谷氨酸，而Hb S β链第六位换成了缬氨酸。Hb S的携氧能力降低，分子间容易“黏合”形成线状巨大分子而沉淀，红细胞从正常的双凹盘状被扭曲成镰刀状，容易产生溶血性贫血症状，称为“镰刀状红细胞贫血症”。P83
8、呆小症：甲状腺素能促进骨骼钙化，在幼年甲状腺功能低下时，骨骼生长和脑发育障碍，以致身材矮小，智力低下，称为“呆小症”。P175
9、黏液性水肿：成人甲状腺功能低下，基础代谢率降低，过多的蛋白质在组织间隙中积存，组织间隙液渗透压增大，防碍细胞液流回血液，出现皮下浮肿，称为“黏液性水肿”。P175
10、库欣病：醛固酮分泌增加时，可使血钠升高，血钾降低，功能亢进时，可出现高血钠、高血糖、高血压和低血钾，低血钾以及H+排出较多引起代谢性碱中毒，肌无力甚至麻痹等症状。P181
11、艾迪生病：肾上腺功能减退，醛固酮分泌不足，糖代谢紊乱引起的疾病，表现为肌无力，血压降低，皮肤色素沉着，血糖过低，低血钠和高血钾等症状。P181
12、新生儿硬肿症：新生儿的棕色脂肪组织的线粒体内膜上有种解耦联蛋白，在线粒体内膜上形成了质子通道，质子可经过此通道返回线粒体基质，使得氧化磷酸化解耦联，即抑制了ATP的形成过程而电子传递正常进行，从而使得电子传递产生的自由能不被储存
都变为热能，新生儿可通过这种机制产热，维持体温。当新生儿体内缺乏棕色脂肪组织时，不能通过这种机制产热来维持正常体温进而使皮下脂肪凝固，导致“硬肿症”。P220
13、蚕豆病：有些人的红细胞内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶，不能经磷酸戊糖途径产生充足的NADPH而使谷胱甘肽保持还原状态，导致红细胞尤其是较老的红细胞易于破裂，发生溶血性黄疸，出现急性溶血性贫血等症状。此病常在使用蚕豆后诱发，故称“蚕豆病”。P242
14、糖原累积症：一组由于遗传缺陷所致的糖原在组织中大量沉积的疾病，其病因是因为患者先天缺乏与糖原代谢有关的酶类。糖原代谢中的不同酶的缺陷会引起不同的病理反应。如分支酶（α-1,4→α-1,6）缺陷，会导致Anderson病，临床症状表现为进行性肝硬化，等等。P246
15、糖尿病：空腹时血糖浓度高于7.28mmol/L时，称为高血糖。如果血糖值超过肾糖阈8.89~10.00mmol?L时，尿中还可出现糖。持续性高血糖和糖尿，特别是空腹血糖耐量曲线高于正常范围，就属于糖尿病。糖尿病是病理性糖尿，其主要症状是高血糖，常伴有糖尿和多尿症。临床上常见的有Ⅰ型（胰岛β—细胞被自身免疫破坏，引起胰岛分泌不足所致）和Ⅱ型（胰岛素受体缺乏所致）。P254
16、肾性糖尿病：有些慢性肾炎、肾病综合征等引起肾小管对重吸收功能降低的人，肾糖阈比正常人低，及时血糖含量在正常范围，也可出现糖尿，称为“肾性糖尿病”。P254
17、低血糖症：胰岛β—细胞增多或者癌症胰岛素分泌增多，或治疗时应用胰岛素过量，或某些对抗胰岛素的激素分泌减少，以及长期不能进食或严重的肝疾病患者，血糖浓度低于3.92mmol/L时，可以出现低血糖，表现为饥饿感和四肢无力，以及脸色苍白，心
慌多汗等。P254
18、低血糖昏迷（低血糖休克）：因为脑组织功能活动所需的能量主要来自糖的氧化，但脑组织含糖原极少，需要不断从血液中摄取葡萄糖氧化供能。由于脑组织对低血糖敏感，当血糖浓度过低时，脑组织因缺乏能源而导致功能障碍，出现头晕，心悸，饥饿感及出汗等。若血糖浓度继续下降至低于2.52mmol/L时，就会严重影响脑功能，出现惊厥和昏迷，一般称为“低血糖昏迷”或“低血糖休克”。P255
19、高血脂症：临床上将空腹时血脂持续超出正常值上限称为高血脂症，如高胆固醇，高甘油三酯或二者兼高。P262
20、动脉粥样硬化：由于动脉内膜的大量胆固醇，胆固醇酯及磷脂等脂质沉积，同时伴有平滑肌细胞核纤维细胞增生，逐渐在动脉壁局部形成斑块，斑块内组织变性、坏死崩解与沉积的脂质结合，形成外观似粥样的物质，称为“动脉粥样硬化”。异常质血症和高血压是动脉粥样硬化最主要因素。P262
21、冠心病：血管动脉粥样硬化，导致血管内膜增生，变性，管壁出现粥样斑块，使血管壁硬化，失去弹性及收缩力，官腔狭小或闭塞等病变，其结果可引起一时性或持续性心肌缺血，供氧不足，产生心绞痛以及心肌梗死等一系列严重症状。这类疾病总称冠心病。P262
22、酮体症：人体中酮体的产生和利用失去相对平衡时，肝脏产生过多的酮体，当酮体产生超过了肝外组织氧化利用酮体的能力，即生成量大于利用量时，血液中酮体浓度升高，并随尿液排出体外，这种情况总称为酮体症。P271
23、酮血症：糖尿病患者经常处于饥饿状态，体内糖的利用失调，就要依靠脂肪的氧化来供应机体所需的能量，从而造成脂肪组织中脂肪被大量动员，运至肝中进行氧化生成大量酮体。大量酮体进入血液后，肝外组织来不及氧化利用过多的酮体，使血液中酮体浓度升高，称为酮血症。（发生酮血症的同时，在尿液中也有大量酮体出现，称为酮尿症。）P271
24、脂肪肝：肝脏中合成的脂类，是以脂蛋白的形式被转运出肝脏外的，其中所含的磷脂是合成脂蛋白不可或缺的原料。当磷脂在肝脏中的合成减少时，肝脏中脂肪不能顺利地被运出，引起脂肪在肝脏中堆积，称为“脂肪肝”。形成脂肪肝的主要原因有：肝脏中脂肪来源太多，肝功能不好，合成脂蛋白的能力下降；合成磷脂的原料不足（如胆胺或胆碱合成的原料甲硫氨酸、丝氨酸等缺乏或必需脂肪酸不足等）P280
25、胆结石：由于血浆胆固醇过高，胆汁浓而淤积或某些诱因如炎症、术后等引起的发病部位感染，在胆囊或胆道形成结石称为胆结石。胆结石主要由胆固醇、胆色素、胆酸、脂肪酸钙、碳酸钙等无机盐组成。P283
26、肥胖症：由于体内积存的脂肪超过消耗的脂肪而引起，或由于缺乏体力劳动，或由于激素功能紊乱或下降。P280（姚文兵版）
27、异常血脂症：由于环境因素与遗传因素引起脂蛋白颗粒合成，转运及分解代谢异常，主要包括高胆固醇血症，高甘油三脂血症，高低密度脂蛋白血症等。P280（姚文兵版）
28、肝性脑病：当肝功能严重受损时，尿素合成障碍，使血氨浓度升高，当氨进入脑细胞后，与脑中α-酮戊二酸反应生成谷氨酸；由于血氨浓度升高，大量消耗α-酮戊二酸，引起三羧酸循环减弱，结果使脑组织生成ATP不足，导致脑功能障碍。P308
29、代谢缺陷分子病：若氨基酸代谢中缺乏某种酶，可导致该酶作用的底物在血、尿中大量累积，使机体发育不良，智力障碍，严重时可引起幼年死亡，称为“代谢缺陷分子病”。其病因与DNA分子突变有关，往往是先天性的，又称“遗传性代谢病”。P315
30、苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺乏使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致正常时的次要代谢产物苯丙酮酸的生成显著上升，出现苯丙酮尿症。P315
31、白化病：酪氨酸酶缺乏使酪氨酸氧化成黑色素障碍，使患者皮肤及毛发呈白色，称为“白化病”。P315
32、尿黑症：尿黑酸氧化酶缺乏，使酪氨酸代谢生成的尿黑酸不能进一步氧化而直接自尿中排出，此时尿中尿黑酸被空气中的氧气氧化而呈黑色，称为“尿黑症”。P315
33、痛风：一种核酸代谢障碍所致的疾病。由于嘌呤分解过盛，尿酸的生成太多货排泄受阻，以致血液中尿酸浓度升高，当血液中尿酸浓度超过8mg%时，尿酸盐结晶即可沉积于关节，软组织，软骨甚至肾等处，而导致关节炎，尿路结石和肾疾病等。常见于成年男性。P318
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