医学生物学的名词解释

医学生物学的名词解释

1. 生物学（biology）：是研究生命的科学，是研究有机自然界的各种生命现象及其规律，并运用这些规律去能动地改造有机自然界，为人类服务的一门学科。

2. 生物大分子(biological macromolecule)：像蛋白质和核酸这样相对分子质量巨大，结构复杂，功能多样的物质称为生物大分子。

3. 机体(organism)：生命物质中各种无机分子、有机分子和生物大分子等物质，按照特定的结合方式，形成一个极其复杂，有序而协调一致的生命物质体系即生物体，简称机体

4. 寡肽(oligopeptide)：10个以下氨基酸分子形成的化合物。多肽(polypeptide)：相对分子质量低于6000，组成的氨基酸分子数目少于50~100个的化合物。二肽(dipeptide)：有2个氨基酸分子脱水缩合形成的化合物称为二肽

5. 一级结构(primary structure)：以肽键为主键、二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序即蛋白质的一级结构

6. 二级结构(secondary ~)：是肽键上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律、重复有序的空间结构。

7. 三级结构（tertiary~）：蛋白质分子在二维结构的基础上进一步盘曲折叠形成的接近球形的空间结构

8. 四级结构(quaternary ~)：是亚基集结的结构，亚基(subunit)是蛋白质分子质量超过50000且由几条多肽链组成时，每条多肽链都有其独立的三级结构的物质。

9. 变构（变构调节）(allosteric effect)：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象

10. 变性(denaturation)：蛋白质分子受某些物理因素（如高温、高压）或化学因素（如强酸、强碱）的影响时，空间结构被破坏，导致理化性质改变生物活性丧失，这一过程称为蛋白质的变性

11. DNA的双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴，以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。

12. 核酶(ribozyme)：具有酶活性的RNA

13. 膜相结构：指真核细胞中以生物膜为基础形成的所有结构，包括细胞膜（质膜）和细胞的所有膜性细胞器。如线粒体、高尔基复合体、质网、溶酶体、核膜、细胞膜、过氧化物酶体及各种小泡。

14. 非膜相结构：指纤维状、颗粒状或管状的细胞器，如染色质（染色体）、核仁、核糖体、核骨架、核基质、细胞基质、微管、微丝、中间纤维和中心体等。

15. 单位膜(unit membrane)：由外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+3.5=7.5nm）

16. 生物膜(biomembrane)：真核细胞的膜系统与细胞膜统称生物膜。

17. 间体(mesosome)：质膜（细胞膜）陷折叠形成的与能量代有关的特化结构

18. 膜脂(membrane lipid)：是组成生物膜的基本成分。包括磷脂、胆固醇及糖脂

19. 膜质体（liposome）：膜脂分子在水中其游离端能自动封闭形成一种稳定的中间结构

20. 膜蛋白（membrane protein）：能间接地与生物膜的脂双层结合的蛋白质统称为膜蛋白

21. 原核细胞(prokaryotic cell)：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。

22. 真核细胞(eukaryotic cell)：具有完整的细胞核，即核物质被双层膜包围，将细胞分为核与质两部分，在细胞质中，形成了复杂的膜系统，构建成各种相对稳定的、具有独立生理功能的细胞器。

23. 单位膜结构模型（unit membrane structure model）：生物膜均呈现清晰的两暗夹一明的三层结构，外为电子密度深的暗层，中间为电子密度浅的明层

24. 液态镶嵌膜模型（fluid mosaic model）：保留了磷脂双分子层的概念，强调了膜的流动性&膜结构的不对称性，但未合理解释流动的质膜如何保持膜结构的相对完整和稳定性&蛋白质对脂质分子流动性的控制&膜各部分流动的不均匀性。

25. 脂筏模型(lipid raft model):认为生物膜上的胆固醇形成有序脂如同脂筏一样载

着执行某些特定功能的膜蛋白。

26. 整合蛋白（在蛋白、跨膜蛋白、镶嵌蛋白）：其通过非极性氨基酸直接与膜脂双层的疏水区相互作用而嵌入膜，其多肽链可横穿膜一次或多次。

27. 外周蛋白（附着蛋白、周边蛋白）：常通过静电作用、离子键、氢键与膜脂的极性头部或通过与膜在蛋白亲水部分相互作用间接作用与膜接合，分布在膜的表面，为水溶性蛋白质。

28. 脂锚定蛋白（脂连接蛋白）：通过共价键与脂分子结合，位于脂双层的外两侧。

29. 糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白：位于质膜外表面的蛋白质，通过寡糖链间接与脂双层外层上的磷脂酰肌醇分子结合而被锚定在质膜上。这样的蛋白质被称为糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白

30. 细胞外被（cell coat）（糖萼）：糖类以各种形式连接在膜蛋白或膜脂分子上，以糖蛋白或糖脂的形式存在，分布在质膜外表面形成细胞外被或糖萼

31. 脂筏：是质膜上富含胆固醇和鞘磷脂的微结构，其中聚集一些特定种类的膜蛋白，大约70nm，是一种动态结构，位于质膜外侧。

32. 相变;当温度降到某一点时，细胞膜可以从流动的液晶态转变为晶态；当温度上升到某一点时，晶态可以转变为液晶态。这种膜脂状态的改变称为相变。引起相变的温度称为相变温度。

33. 胞质溶胶（cytosol）：一层含有高浓度蛋白质的黏稠液体物质，含有较多的微丝

和微管，具有相当强的抗强度，对于维持细胞形态、极性及调节膜蛋白分布和运动具有十分重要的作用。

34. 细胞连接（cell junction）：细胞表面的特化称为细胞连接。主要功能在于细胞间的机械连接，对细胞间的物质交换起重要作用。分为紧密连接、黏合连接（带状桥粒、点状桥粒及半桥粒）、通讯连接。

35. 紧密连接（tight ~）：是两个相邻细胞的质膜紧靠在一起，中间没有空隙，黏着牢固，细胞不易分开，起封闭作用。可防止大分子物质在细胞间隙中自由穿行，有利于细胞对物质的选择性吸收，多见于上皮细胞之间。

36. 锚定连接（anchoring ~）：相邻细胞形成纽扣状结构，将两个细胞铆接在一起，连接处约有25nm的间隙。主要存在那些需要承受机械压力的组织，如皮肤、口腔、食管等处的复层扁平上皮细胞间

37. 黏着连接（adhering~）：与肌动蛋白纤维相连的锚定连接；桥粒连接：与中间纤维相连的锚定连接

38. 桥粒（desmosome）：存在于细胞与细胞之间的桥粒连接；半桥粒（hemidesmosome）：存在于上皮细胞和基底膜之间的桥粒连接

39. 细胞外基质（extracellular matrix）：分布于细胞外空间，由细胞分泌的蛋白质和多糖所构成的网络结构。

40. 被动运输：物质从高浓度向低浓度方向的跨膜运转，不耗能。包括：

41. 简单扩散：脂溶性物质，非极性的小分子物质和一些不带电荷的极性小分子物质从浓度较高的一侧直接穿过膜的脂质双分子向浓度较低的一侧运转。

42. 离子通道扩散：指极性很强的水化离子，通过细胞膜上的特异离子通道蛋白从高浓度向低浓度方向的转运。

43. 易化扩散：非脂溶性物质或亲水性物质（如葡萄糖，氨基酸等）顺浓度梯度方向的跨膜转运。

44. 胞吞作用（endocytosis）：质膜陷将外来的大分子和颗粒物质包围，形成小泡转运到细胞的过程。包括：

45. 吞噬作用（phagocytosis）：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。吞噬体（phagosome）/吞噬泡（phagocytic vesicle）：当细胞摄取大分子或颗粒时，被摄入物质首先附着于细胞表面，被一小部分质膜包围并逐渐向凹陷，然后脱离细胞膜形成吞噬体或吞噬泡

46. 胞饮作用（pinocytosis）：细胞摄取液体和溶质的过程。形成的囊泡称为胞饮体（pinosome）或胞饮小泡（pinocytic vesicle）

47. 受体介导的胞吞作用（receptor mediated endocytosis）：通过受体与配体结合而引发的胞吞作用，是一种特异、高效的摄取细胞外大分子的方式。

48. 膜受体：细胞膜上一类特殊的膜在蛋白质，能有选择性的识别外来信号分子，并与之结合，启动细胞一系列生化反应而产生特定的生物学效应的物质。由识别、转换、效

应部位组成。

49. 受体：是能与细胞外专一信号分子（配体）结合引起细胞反应的蛋白质；配体：、能与受体结合的物质称为信号分子或配体

50. 细胞识别：细胞间通过表面黏附分子专一性地相互辨认和鉴别

51. 膜抗原：细胞表面抗原多为镶嵌在质膜中糖蛋白或糖脂，具有特定的抗原性。

52. 细胞质基质：细胞质中除去可以分辨的细胞器以外的胶状物质

53. 细胞器（organelle）：细胞质中进一步分化出许多具有一定形态结构和能行使特定生理功能的物质

54. 膜系统(endomembrane system)：位于细胞膜，在结构和功能以及发生上有一定联系的膜相结构的总称。是真核细胞特有的结构，包括质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜以及细胞质的膜性运转小泡。

55. 微粒体(microsome)：利用离心法从细胞匀浆中分离出来的ER碎片

56. 糙面质网（RER）/颗粒质网（GER）：在膜表面有核糖体附着的ER,与核膜相连

57. 光面质网（SER）/无面质网（AER）：在膜表面无核糖体附着的ER

58. 分子伴侣：能够帮助多肽正确折叠与装配的蛋白质

59. 肌质网(sarcoplasmic reticulum)：肌细胞中的特化的SER

60. 溶酶体：一层单位膜围成的圆形或卵圆形的囊泡小体

61. 前溶酶体/体性溶酶体：运输小泡与细胞胞吞作用形成的胞融合

62. 初级溶酶体：是刚由反面高尔基体网出芽形成的其含有酸性水解酶但无作用底物的溶酶体

63. 次级溶酶体：初级溶酶体与作用底物结合后形成的溶酶体

64. 自噬体(autophagosome)：质网膜将衰老、破损的细胞器包裹起来形成自噬体

65. 终末溶酶体/残余体：自噬溶酶体与异噬溶酶体达到末期阶段，由于酸性水解酶的活力下降，致使一些底物不能彻底消化分解而留在溶酶体，这样含有残余底物的溶酶体叫终末溶酶体或残余体

66. 自噬作用(autophagy)：溶酶体对细胞衰老、病变的细胞器及破损的细胞器碎片进行消化分解。

67. 异噬作用(heterophagy)：异噬性溶酶体的水解酶将吞噬体或胞饮小泡所含的外源性有机大分子物质消化分解成可溶性小分子，被溶酶体膜上的转运蛋白泵入细胞质基质中，作为营养成分重新参与细胞的物质代。

68. 嵴：线粒体膜向折叠形成嵴。嵴间隙叫嵴腔（室）

69. 基粒：ATP酶复合体，由头、柄、基片组成

70. 细胞氧化(cellular oxidation)（细胞呼吸cellular respiration）：细胞的供能物质在酶的催化下彻底氧化分解成CO2和H2O，同时释放能量的过程。

71. 糖酵解(glycolysis)：葡萄糖分解生成乳酸的过程

72. 递电子体：传递电子的酶或辅酶；递氢体：传递H的酶或辅酶

73. 附着核糖体：附着在质网膜和外层核膜表面的核糖体；游离核糖体：游离在细胞质基质中的核糖体

74. 多核糖体(polyribosome)：几个甚至几十个核糖体由mRNA串联在一起，形成具有合成蛋白质特殊功能的聚合体

75. 细胞骨架：真核细胞中的细胞质中存在由蛋白纤维构成的网架结构，由微丝、微管、中间纤维组成。

76. 核周隙/核周池：核膜由两层单位膜构成，两层膜之间的腔隙

77. 核纤层：层核膜下的电子密度较大的纤维网络结构

78. 核孔复合体：核孔周围被一些环状物质包围，成为相对独立的复杂结构

79. 核小体(nucleosome)：染色体的一级结构，包括组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子组成的八聚体核心与外面缠绕约200bp的DNA分子。两个核小体间由组蛋白

H1和连接DNA结合，锁住核小体DNA进出端，稳定核小体。

80. 常染色质：间期细胞核处于伸展状态的染色质纤维，着色浅，多位于细胞核中央。

81. 异染色质：间期核中呈高度螺旋化的，盘曲较紧密的染色质，着色深，多分布于核的外周。

82. 核仁组织区(NOR)：是专门为合成rRNA提供模板的rDNA所在的染色质区域。

83. 组蛋白：富含正电荷的赖氨酸和精氨酸的碱性蛋白质，可以与DNA紧密结合

84. 非组蛋白：富含负电荷的天冬氨酸和谷氨酸的酸性蛋白质，可与特异性DNA序列结合

85. 着丝粒（centromere）：主要由异染色质组成，并呈凹陷的狭窄区域，称为主缢痕或初级缢痕。着丝粒位于主缢痕的中心部位，主缢痕两侧结构是动粒（kinetochore）/着丝点（两条染色单体外表面在主缢痕除的特殊附加结构，是拉动染色体的运动中心和微管的组织中心之一）

86. 随体（satellite）：染色体末端有球形或棒形节段通过次缢痕的染色体细丝与染色体短臂相连，称为随体 13、14、15、21、22

87. 端粒（telomere）：染色体两端的特化结构，维持染色体末端的稳定性与独立性

88. 核仁周期(nuclear cycle)：有丝分裂过程中核仁表现出周期性的解体与重建，这种周期性变化称为核仁周期

89. 致密纤维组分：是核仁亚显微结构中电子密度最高的部分，呈环形或半月形包围纤维中心。

90. 纤维中心：呈浅染的低密度的圆形结构小岛，主要由数条染色体上伸出的DNA襻环组成

91. 核仁组织区(NOR)：每一个襻环上成串排列的rRNA基因就叫核仁组织区，位于随体上

92. 核基质：核存在的一个以纤维蛋白成分为主并含少量RNA的网架结构

93. 半保留复制：复制后产生的子代DNA双链中，一条链是模板DNA双链中的一条，另一条则为其互补新链，这种复制方式称为半保留复制。

94. 复制叉：松解开的两股链和未松开的双螺旋形状像一把叉子，故称复制叉

95. 冈崎片段：以5‘—3’模板方向合成的一些100-200bp不连续的DNA小片段。

96. 细胞周期(cell cycle)：细胞从一次分裂结束开始生长，经过物质积累直到下次细胞分裂结束为止所经历的过程。

97. 限制点R：决定了细胞在周期运行过程中是继续沿周期运行走向分裂，还是停止于某一阶段。是细胞周期进程中的关键点，也是药物等因素作用于细胞的一个敏感点。

98. G0期细胞（暂时不分裂细胞，休眠细胞）：暂时从G1期离开细胞周期，停止细

胞分裂，但在给予适当刺激后可以进入周期进行分裂的细胞。

99. 同源染色体（homologous chromosome）：一条来自父方，一条来自母方。大小相似，形状相似的两条染色体

100. 联会（synapsis）：同源染色体彼此靠拢的过程

101. 联会复合体SC：联会时，沿纵轴方向形成的结构。中央成分，正中电子密度高的纵带，由蛋白质纤维组成。侧生成分，同源染色体的染色单体

102. 交叉端化：交叉点逐渐向染色体臂的端部移动

103. 二价体(bivalent)：配对后同源染色体紧靠在一起

104. 四分体(tetrad)：染色体继续凝聚变粗，每个二价体由四条染色体单体组成

105. 检验点：细胞周期调控的一种机制，为保证细胞染色体数目的完整性和细胞周期的正常进行，只有当细胞周期中重要事件完成、故障修复后，才允许细胞周期继续运行

106. 细胞分化(cell differentiation)：细胞之间产生稳定性差异的过程。

107. 干细胞(stem cell)：细胞分化过程中出现的具有分裂增殖能力、能分化产生一种以上“专业”细胞的原始细胞。

108. 凋亡(apoptosis)：在生理或病理条件下由基因控制的自主有序的死亡称为凋亡。

109. 坏死(necrosis)：由病理刺激引起的细胞死亡。

110. 细胞的全能型：一个体细胞或性细胞在一定条件下，能重新形成完整个体的能力

111. 奢侈基因：指与各种分化细胞的特殊性状有直接关系的基因。丧失这类基因对细胞的生存并无直接关系。

112. 管家基因：维持细胞最低限度的功能所不可缺少的基因。但对细胞分化只起协助作用。

113. 基因连锁(gene linkage)：多个基因存在于一条染色体上的现象

114. 连锁与交换定律：一对同源染色体上不同座位的两对以上的等位基因的遗传规律

115. 连锁群(linkage group)：位于同一染色体上的基因之间传递时彼此连锁，构成连锁群

116. 完全连锁(complete linkage)：位于一对同源染色体的两对或两对以上不同基因连在一起向子代遗传的现象

117. 不完全连锁(incomplete ~)：基因向子代传递过程中出现交换

118. 遗传病(inherited disease)：细胞的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变所引起的疾病

119. 先天性疾病：一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾病

120. 家族性疾病(familial disease)：某一种疾病表现出家族聚集现象，在一个家族中不止一个成员患病

121. 乘法定律：独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积

122. 加法定律：相互排斥事件的总概率的各个概率的和

123. 单基因遗传病：由一对等位基因异常导致的疾病

124. 等位基因：位于同源染色的同一基因座上不同形式的基因。等位基因所控制的性状称为相对性状。等位基因起源于基因突变。

125. 复等位基因（multiple alleles）：在群体中，一对特定等位基因的位点上有两个以上等位基因存在，而每个个体只能拥有其中两个。

126. 表现型：生物个体所表现的一性状，包括形态特征和生理特征等。可以直接观察到或借助于其他手段加以辨认的。细胞学基础：减数分裂Ⅰ中同源染色体的分离。

127. 基因型：决定表现型的遗传基础。

128. 多基因遗传病：有多个基因异常引起的疾病

129. 完全显性（completa dominance）：在常染色体显性遗传中，杂合子的表型与显性纯合子表型一致

130. 不完全显性（incomplete dominant inheritance）（半显性）：杂合子的表型介

于显性纯合子和隐形纯合子之间

131. 共显性（codominant inheritance）：一对等位基因处于杂合状态时彼此之间没有显性和隐性的区别，两种基因的作用都完全表现出来。

132. 不规则显性（irregular dominance）：由于不同外环境因素的影响使显性基因的作用未能表达出来，或不同个体其表达程度有差异

133. 外显率(penetrance)：是指一定基因型个体形成一定表型的百分率

134. 表现度(expressivity)：致病基因在不同个体中表达的程度

135. 常染色体显性遗传病（AD）：位于常染色体上的显性基因所控制的性状的遗传

136. 常染色体隐性遗传病（AR）：位于常染色体上的隐性基因所控制的性状的遗传

137. 延迟显性(delayed dominance)：在一些AD（常染色体显性遗传病），杂合子在生命早期，其携带的显性致病基因并不表达，要达到一定的年龄才会表现出相应症状。

138. 从性显性（sexinflurenced inheritance）：一些常染色体显性遗传的疾病或性状，杂合子的表达受性别的影响，在男女两性之间出现表达围和程度的差异。

139. 近亲（close relative)：3代或3代以有共同祖先的个体，近亲之间的婚配叫近亲婚配

140. 亲缘系数(coefficient of relationship）：近亲个体在某一基因位点上具有相同

的等位基因的概率

141. 一级亲属（first degree relatives）：亲缘系数为1/2的亲属

142. 二级亲属（Second degree relatives）：亲缘系数为1/4的亲属

143. 三级亲属(third degree relatives)：亲缘系数为1/8的亲属

144. X连锁显性遗传XD：位于X染色体上的显性基因所控制的性状遗传

145. X连锁隐性遗传XR：位于X染色体上的隐性基因所控制的性状遗传

146. 基因多效性(gene pleiotropy)：一个或一对基因可以产生多种表型效应

147. 遗传异质性（genetic heterogeneity）：表型相同或相似的个体具有不同基因型的现象

148. 等位基因异质性：同一基因座位发生不同的突变导致同一疾病患者具有不同的基因型，患者表型可能相似，也可能差异较大

149. 位点异质性：多个不同位点的基因作用于同一器官的发育，产生相同或相似的表型效应，而这些表型相似的遗传病可表现出相同或不同的遗传方式

150. 质量性状（qualitative character）：同一种性状的不同表现型之间呈现不连续的变化

151. 数量性状（qualitative character）：性状差异呈连续分布状态，只有量的差异而无质的差异

152. 累加效应：有效基因越多，表现的性状强度越大。

153. 阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病发病的最低限度。

154. 多基因病的阈值学说：在一定条件下，阈值代表发病所必需的、最低的易患基因的数量。

155. 易患性（liability）：由遗传因素和环境因素共同作用，决定一个个体患病的可能性。

156. 遗传率（heritability）（遗传度）：在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同决定个体是否患病，其中遗传因素所起的作用的百分比称为遗传率。

157. 核型（Karyotype）：一个个体或细胞具有的独特的染色体形态和数目。核型代表生物的种属特性，是物种的最稳定标志。

158. 核型分析（karyotype analysis ）将待测 细胞的全部染色体按照 细胞的全部染色体按照Denver Denver体制配对、 体制配对、 排列后，分析与正常核型是否一致叫做核 排列后，分析与正常核型是否一致叫做核 型分析

159. 性染色质：间期细胞核中,性染色体的异染色质部分所显示出来的特殊结构。

160. Lyon假说：女性体细胞中的两条X染色体只有一条有活性，另一条在遗传上是

失活的。这条失活的X染色体在间期细胞核中高度螺旋化成浓缩状态，称之为“异固缩”。失活发生胚胎早期，大约在妊娠期第16天，此前所有体系保重的两条X染色体都具有活性。X染色体的失活是随机的，也是恒定的。

161. X染色体的剂量补偿效应：男女细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使X连锁基因产物的数量在两性之间保持基本相同。

162. 染色体畸变(chromosome aberration):是指染色体数目或结构发生改变。

163. 整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上，以染色体组为单位成倍的增加或减少。

164. 非整倍体改变：体细胞中染色体数目在二倍体基础上增加或减少一条至数条。

165. 嵌合体（mosaic）：由两种或两种以上核型的细胞系所形成的个体，称为嵌合体。

166. 缺失deletion：染色体发生断裂，断片丢失，称为缺失。

167. 重复duolication：染色体个别区带或片段的重复，通常是同源染色体不对等交换形成的。

168. 倒位inversion：一条染色体发生两次断裂，两个断裂点之间的片段旋转180°后重接，称为倒位。分为臂倒位和臂间倒位（包括着丝粒）。

169. 易位translocation：发生在两条或两条以上非同源染色体之间的断裂片段的转移或交换。分为相互易位和罗伯逊（DG组）易位。

170. 平衡改变balance translocation：未造成遗传物质的缺失或重复的改变。

171. 环状染色体（ring chromosome,r）：一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒的两个断段彼此连接起来，即形成环状染色体

172. 等臂染色体（isochromosome,I）：细胞分裂后期着丝粒发生横裂，则会形成一条均为短臂和一条均为长臂的染色体，这样的染色体称为等臂染色体

173. 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome,dic)：两条染色体断裂后，具有着丝粒的两个片段相连接，形成一条双着丝粒染色体

174. 染色体病：先天性染色体数目异常或结构畸变导致的疾病

175. 常染色体病：常染色体数目异常或结构畸变导致的疾病

176. 性染色体病：X和Y染色体数目异常或结构畸变导致的疾病

177. 象。

母系遗传（maternal inheritance）是指核外染色体所控制的遗传现

178. 遗传平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有突变发生，没

有自然选择影响，也有个体大规模的迁移，则群体中的基因频率和基因型频率将一代代保持不变，处于遗传平衡状态。

179. 基因频率（gene frequency）：群体中某一等位基因占该基因座上全

部等位基因的比率，反映了该基因在这一群体中的相对数量。

180. 基因型频率（genotype frequency）：群体中某基因型的个体数与该

群体固体总数的比率，反映了该基因型个体在这一群体中的相对数量。

181. 位

基因(gene)：是含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小单

182. 染色体组（chromosome)：二倍体生物一个正常配子中的全部染色体（23条），称为一个染色体组。

183. 基因组（genome)：一种生物体中的整套遗传信息，对真核生物而言，通常包括细胞核所包含的全部遗传信息和细胞质的线粒体基因组。

184. 列

调节基因：通过其表达产物参与调控其他结构基因的表达的DNA序

185. 结构基因：具有编码功能的核苷酸片段，能编码蛋白质的DNA序列

186. 重叠基因：两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，或一个基因有一段

核苷酸序列是另一个基因的序列

187. 假基因：核苷酸序列和功能基因非常相似，但没有功能

188. 跳跃基因：在染色体上是位置不固定，在特定条件下会转移位置

189. 回文：反向重复的两个互补拷贝间可以有一个到几个核苷酸的间隔，

也可以没有间隔，没有间隔的叫回文

190. 基因簇：同一多基因家族中，结构功能相似的、彼此靠近、成串排列

在一起的串联重复基因。

191. 多基因家族：来源相同，结构相似，功能相关的一组基因，是进化过

程中某一个祖先基因经过多次重复和变异形成的一组基因。

192. 超基因家族：由中等重复序列构成大的基因群，包含有几百个功能相

关的基因，紧密成簇状排列。

193. 假基因：多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物的基因。

194. 断裂基因（split gene）（割裂基因）：真核生物由于包含了编码序列

和非编码序列，编码序列被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。含子，外显子。

195. 两个特点：1）“GT-AG”法则：每个外显子和含子接头区存在高度保

守的一致序列。称为外显子含子接头，含子5’端开始的两个核苷酸为GT，3’端末尾是ＡＧ。

196. ２）断裂基因中的含子和外显子的关系并不是固定不变的，故同一段

DNA序列可以转录出两条或两条以上不同的ｍＲＮＡ。

197. 侧翼序列：每个断裂基因中第一个和最后一个外显子的外侧都有一段

不被转录的非编码区。侧翼序列的结构包括启动子、终止子、增强子和沉默子等。

198. 转座子(transposon)：能自发的在基因组移动，从染色体的一个区段

转移到另一区段，或从一条染色体转入另一条染色体，从而改变新座位基因的的结构和功

能，这种基因即为转座因子。

199. 基因表达：DNA分子中蕴藏的遗传信息，通过转录翻译形成蛋白质

或转录形成RNA发挥功能的过程。由遗传因素和环境因素协调控制，有序进行。其意义是：1）通过基因的表达控制，使生物体适应环境，维持生长和增殖；2）维持个体发育与分化。

200. 操纵子（operon）：功能上相关的一组基因，在染色体上串联在一起

组成的一个转录单位。

201. 启动子：通常位于基因转录起始点上游100bp的围，是RNA聚合酶

识别并特异结合的部位，可启动转录过程。

202. 增强子：是位于启动子上游或下游甚至基因的一段DNA序列。增强

启动子转录，提高转录效率，无明显的方向性

203. 编码区

终止子：在转录过程中，提供转录终止信号的DNA序列，为3`端非

204. 含子：断裂基因中的非编码序列

205. 外显子：断裂基因中的编码序列

206. 能的过程

基因表达：基因通过转录、翻译形成蛋白质或转录形成RNA发挥功

207. 突变：遗传物质发生的可遗传变异。（基因突变，染色体畸变）

208. 变的概率

突变率：在特定的条件下，一个细胞的某一基因在一个世代中发生突

209. 基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的

改变。突变后在原座位上出现的新的基因，称为“基因突变”。

210. 正向突变：野生型基因变为突变型等位基因

211. 回复突变：突变型基因回复到野生型基因

212. 碱基替代：一个碱基被另一个碱基所替换。是DNA分子中单个碱基

的改变，也称为“点突变”。分为转换和颠换两种形式。

213. 错义突变（missense mutation）：由碱基序列的改变引起产物氨基

酸序列的改变。（无效突变或零突变，中性突变，渗漏突变）

214. 同义突变（same-sense or synonymous mutation）：碱基替代后

形成的新密码子编码的氨基酸与原密码子编码的氨基酸相同。（密码子的兼并性）

215. 无义突变（non-sense mutation）：某个碱基的改变是某个氨基酸的

密码子成为蛋白质合成的终止密码子。

216. 密码子。

延长突变：碱基替换使原来的一个终止密码子变成编码某个氨基酸的

217. 终止密码突变（termination codon mutation）：碱基替换使原来的

一个终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致肽链合成延长

218. 移码突变（frame-shift mutation）：插入或缺失碱基对数不3或3

的倍数，则翻译时由于原来的密码子移位，使插入或丢失碱基部位及下游的编码框架改变，翻译出的多肽链氨基酸的种类和顺序全部改变

219. 整码突变（codon mutation）：插入或缺失的碱基数是3或3的倍

数，及插入或缺失一个或多个密码子，则合成的多肽链将增加或减少一个或多个氨基酸，但插入或缺失部位前后的密码子不改变

220. 静态突变：在一定条件下保持相对稳定的突变率的基因突变

221. 传递而扩增

动态突变(dynamic mutation)：三核苷酸串联重复序列随着世代的

222. 切除修复(excision repairing)：一种由多种酶参与的酶促反应过程，

通常修复由紫外线作用形成的嘧啶二聚体

223. 损伤的作用

重组修复（复制后修复）：在DNA复制过程中执行的，起到稀释DNA

224. 表观遗传（epigenetics）：DNA序列不发生变化，但基因表达却发

生了可遗传的改变的现象称为表观遗传