第七章多基因遗传病 (一）选择题(A型选择题) 1。质量性状得变异得特点为。 A。基因符合孟德尔遗传方式 Ｂ．呈正态分布 C.基因间呈显隐性关系 D。基因间没有显隐性关系 E.可分为2～3个高峰
2.多基因遗传病患者同胞得发病率约为 . A.0。1%~1% B．1%~10% C.１/２或1/4 D.70%～80％ E。2０%～3０%
３。下列疾病中,不属于多基因遗传病得就是。 Ａ．冠心病B。唇裂
C。先天性心脏病D。糖尿病 E．并指症 4、下列关于多基因遗传得错误说法就是______。 Ａ.遗传基础就是主要得影响因素 B.多为两对以上等位基因作用 Ｃ。微效基因就是共显性得 Ｄ。环境因素起到不可替代得作用 Ｅ。微效基因与环境因素共同作用 5、多基因病得遗传学病因就是___＿__. A。染色体结构改变 B。染色体数目异常 C。一对等位基因突变 D。易患性基因得积累作用 E.体细胞ＤNA突变
６、在多基因遗传中起作用得基因就是__＿___. A.显性基因Ｂ。隐性基因Ｃ.外源基因
D。微效基因Ｅ.mtDＮA基因
7、累加效应就是由多个___＿__得作用而形成。 A。显性基因B。共显性基因Ｃ。隐性基 因
D.显、隐性基因E。mtDNA基因
８、多基因遗传与单基因遗传得共同特征就是____＿_. A。基因型与表现型得关系明确 B.基因得作用可累加 C.基因呈孟德尔方式传递 D.基因就是共显性得
E。不同个体之间有本质得区别
9、如果某种遗传性状得变异在群体中得分布只有一个峰,这种性状称___＿＿_。
Ａ。显性性状 B。隐性性状Ｃ.数量性状 D。质量性状 E.单基因性状
10、有两个唇腭裂患者家系,其中A家系有三个患者，Ｂ家系有两个患者，这两
个家系得再发风险就是。
A。A家系大于B家系 B。B家系大于A家系C。A家系等于B家系
D.等于群体发病率 E。以上都不对
11。某多基因病得群体发病率为1%，遗传度为80％,患者一级亲属发病率为。
A、 1％ B、 2% C、 1/4 D、 1/１0 E、1/4
12、 __＿＿_＿_就是多基因病。 A、肾结石
B、蚕豆病 C、Down综合征 D、 Mａrfan综合征 E、 Tｕrner综合征 13.唇裂属于___＿___.
A、多基因遗传病 B。单基因遗传病 C、质量性状遗 传
D、染色体病Ｅ、线粒体遗传病
14。微效基因所不具备得特点就是_＿_____。 A。共显性B。作用微小 C.有累加作用 D．就是显性基因 E。2对或２对以上共同作用 １５．下列＿_____为数量性状特征. A、变异分为2—3群,个体间差异显著 B、变异在不同水平上分布平均 C、变异分布连续，呈双峰曲线 Ｄ、变异分布不连续,呈双峰曲线 E、变异分布连续,呈单峰曲线
1６.下列不符合数量性状得变异特点得就是______。 A。一对性状存在着一系列中间过渡类型 Ｂ.群体中性状变异曲线就是不连续得 C。分布近似于正态曲线 Ｄ。一对性状间无质得差异
E。大部分个体得表现型都接近于中间类型 17．下列不属于多基因病特点得就是___＿＿＿。 Ａ.群体发病率〉0、１% B.环境因素起一定作用 C。有家族聚集倾向
Ｄ.患者同胞发病风险约为25%或50％ E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式 １8、下面______属于数量性状。
Ａ、ＡBO血型Ｂ、 A血压 C、A红绿色盲 D、多指Ｅ、先天聋哑 １9、_____＿属于质量性状。 A、身高 B、血压 C、肤色 D、智力 E、高度近视
20、下面符合多基因遗传疾病得描述就是__＿___。 Ａ、疾病所具有得性状就是在正常数量基础上得增加或减少 B、群体发病率〈0、1% C、系谱分析符合孟德尔遗传方式
Ｄ、遗传基础就是两对或两对以上纯合隐性基因 E、环境因素起主要作用
2１．在一个随机杂交得群体中,多基因遗传得变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异得个体很少。这些变异产生就是由_____＿。
Ａ。遗传基础与环境因素共同作用得结果 B。遗传基础得作用大小决定得 C.环境因素得作用大小决定得
Ｄ．多对基因得分离与自由组合得作用得结果 E.主基因作用
2２．在多基因遗传中,两个中间类型得个体杂交所产生得子代___＿＿_。
Ａ.均为极端得个体 B。均为中间得个体
Ｃ。多数为极端得个体,少数为中间得个体 D。多数为中间得个体,少数为极端得个体 E。极端个体与中间个体各占一半 23。遗传度就是__＿＿__。
A。遗传性状得表现程度 Ｂ.致病基因危害得程度 Ｃ。遗传因素对性状影响程度 Ｄ.遗传病发病率得高低 Ｅ。遗传性状得异质性
２4。多基因遗传病得遗传度越高,则表示该种多基因病______。 A。就是遗传因素得作用
Ｂ。主要就是遗传因素得作用,环境因素作用较小 C.就是环境因素得作用
Ｄ。主要就是环境因素得作用,遗传因素作用较小 E。遗传因素与遗传因素得作用各一半
2５。对某群体中躁狂抑郁性精神病得调查表明,在15对单卵双生子中,共同患病得有10对；在40对双卵双生子中，共同患病得有2对．该病得遗传度为______＿。
A．1% B.５％ C。65％ D。６7% Ｅ。７8% 2６。由遗传与环境决定得发生某种多基因遗传病得风险大小称__＿__＿_。
A、遗传度Ｂ、易感性 C、易患性 D、阈值 E、表现度
27、遗传因素在多基因遗传病发生中得作用大小可用_____＿来衡量.
Ａ、遗传背景 B、表现度Ｃ、易患性 Ｄ、遗传度 E、标准差
２8。在公式h2=ｂ/ｒ中,ｒ代表_____＿。 A、亲属易患性对先证者易患性得回归系数 B、亲属系数
C、一般群体易患性平均值与阈值之间得标准差数 D、一般群体发病率 Ｅ、先证者亲属发病率
2９。基因遗传病中阈值就是指造成发病得__＿___。
A、最低得易患性基因数量 Ｂ、最高得复等位基因数量 C、最低得共显性基因数量 D、最高得易患性基因数量 Ｅ、最高得共显性基因数量
3０.关于多基因遗传病易患性得错误说法就是＿_＿＿__。 A、在群体中，变异就是不连续得 B、高达一定限度时,个体发病
Ｃ、群体中大部分个体得易患性接*均值 D、呈正态分布
E、其变异就是一种数量性状
31.多基因病得群体易患性阈值与平均值距离越远，则＿_＿＿_＿。 Ａ.个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B.个体易患性平均值越低,群体发病率越低 C。个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D。个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E、个体易患性平均值与群体发病率无关
32.群体中与阈值与易患性平均值之间得距离可通过___＿__计算。 A。群体发病率得高低 B.双生子发病一致率 Ｃ。患者同胞发病率得高低 D.近亲婚配所生子女得发病率高低 Ｅ、患者一级亲属发病率得高低
3３。一种遗传病得遗传度为30％～4０%，表明__＿___。 Ａ。遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素得作用就是次要得
B.环境因素在决定易患性上起主要作用,遗传因素得作用就是次要得
C。子代发病率为３0％~40％ D。患者同胞发病率为３0%～4０%
E、患者一级亲属发病率均为3０%～４0%
3４。易患性正态分布曲线中，代表发病率得面积就是___＿__. A、平均值左面得面积 B、平均值右面得面积 C、阈值与平均值之间得面积 D、阈值右侧尾部得面积 Ｅ、阈值左侧尾部得面积
35。有些多基因遗传病得群体发病率有性别差异,发病率低得性别＿_＿___。
A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B。阈值低,患者子女得复发风险相对较低 Ｃ。阈值高,患者子女得复发风险相对较低 D。阈值低，患者子女得复发风险相对较高 Ｅ、阈值高,患者子女得复发风险相对较高
３６。下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律＿______。
A。群体易患性平均值越高,群体发病率越高 Ｂ．群体易患性平均值越低，群体发病率越高 C。群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低 D.群体易患性平均值得高低不能反映群体发病率得高低
E.群体易患性平均值高,说明群体中得每个个体得发病风险都较大 37.下列关于群体易患性得错误说法就是＿＿_＿_＿_． A、易患性在群体中呈连续分布
B、群体中,易患性平均值不能反映每个个体得发病风险 C、群体得易患性平均值越高,群体发病率越高 D、群体得易患性平均值越高，阈值越低
E、群体中大多数个体得易患性在平均值与阈值之间 3８.下列关于遗传度得估算描述正确得就是＿＿＿__＿_． Ａ、适合于有遗传异质性得疾病 B、适合于有主基因效应得疾病
Ｃ、由同胞、父母与子女分别估算得遗传度不同 D、可通过双生子发病一致率计算 E、可通过群体发病率计算
39、遗传度越高得疾病，则_____＿__。 A、发病阈值越高 B、群体发病率越高 C、患者病情越严重 Ｄ、发病率得性别差异越大
E、一卵双生得患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 40.利用Edwarｄ公式估算患者一级亲属得发病风险得条件就是____＿__。
A。群体发病率0、1%~1％,遗传率为70％～80% B．群体发病率７0％~80%，遗传率为0、1%~1％ C.群体发病率1%～1０％，遗传率为70％～80％ D。群体发病率70%～８0%，遗传率为1％～10% E。不考虑任何条件,均可使用
41.下列关于多基因病得特点叙述正确得就是___＿＿_。 A、近亲婚配时，子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著 B、具有家族聚集倾向,有明显得遗传方式 C、易患性具有种族差异
D、随亲属级别得降低，患者亲属发病风险明显增高 E、畸形越轻,再现风险越大
42。一种多基因遗传病得复发风险与_____＿。 Ａ。该病得遗传率有关,而与一般群体得发病率无关 B.一般群体得发病率有关，而与该病得遗传率无关 C.与该病得遗传率与一般群体得发病率得大小都有关 D。性别有关,与亲缘关系无关 Ｅ、亲缘关系有关,与性别无关
４3。癫痫在我国得发病率为０、36％，遗传率约为70％。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险
就是______.
A。70％ B。6０％ C．６% D。0、6% E.０、3６% 4４、唇裂在我国得群体患病率为０、1７％，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂得风险为___＿＿＿＿。
A。0 B．4％ C.1/2 D。１/4 E．100% 45、唇裂在我国得群体患病率为０、1７％,遗传度为76％．一对表型正常得夫妇生了2个唇裂患儿,第三胎生育唇裂患儿得风险为__＿___.
Ａ。0 Ｂ。4% C。10％D。５0% Ｅ。１00％
46。多基因遗传病患者得下列亲属中，发病率最低得就是__＿___。 A。儿女 B。孙子、孙女Ｃ.侄儿、侄女D．外甥、外甥女 E.表兄妹 47.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病得____＿＿_。
A、阈值较高 B、阈值较低 C、易患性 较高
Ｄ、易患性较低 E、遗传率较高
48。下列疾病中不属于多基因遗传病得就是_＿_____。 A。精神分裂症状 B.糖尿病Ｃ。先天性幽门狭窄 D.唇裂Ｅ。软骨发育不全
4９。先天性幽门狭窄就是一种多基因遗传病,男性发病率为0、5%，女性得发病率为0、1%,亲属中发病率最高得就是______．
A。女性患者得儿子 B.男性患者得儿子 C.女性患者得女儿D。男性患者得女儿 E。以上都不就是
50。精神分裂症得复发风险与以下哪些因素无关。 Ａ。该病一般群体发病率得大小 Ｂ.病情严重程度 Ｃ。家庭成员数 Ｄ。近亲结婚 E．家庭中患者人数
5１。下列哪种患者得后代发病风险高 A。单侧唇裂 B.腭裂 C。双侧唇裂 D.双侧唇裂+腭裂 Ｅ。轻度腭裂 (三)就是非判断题
1。多基因遗传病指多个显隐性基因控制得遗传病。×
2.多基因遗传病得发病主要受遗传因素影响,环境因素不起作用。×
３.多基因遗传病得发病率可表现出与单基因遗传相同得系谱特征。×
４。在一定得环境条件下,阈值标志着患病所需得最低得有关基因数量。√
5、一个个体易患性得高低就是可以准确测量得。× 6。随着亲属级别得降低，发病风险迅速降低.√ 7。多基因遗传病发病风险与性别无关。×
８。近亲婚配对于多基因遗传病得发病风险无影响.× 9．多基因遗传病发病率有一定种族差异.√
10。多基因遗传病得严重程度只累及个人与其她人得发病无关．×
11．遗传度就是群体统计量,用到个体毫无意义。√ 1２.哮喘遵循孟德尔遗传定律。×
13。精神分裂症得发病不受环境因素影响。× (四)名词解释
1.质量性状（quaｌitatiｖe cｈａｒactｅｒ) 2。数量性状(quantitativｅ character) ３.易患性(ｌiability) 4.阈值（tｈrｅｓhoｌｄ) ５.遗传度（hｅritaｂiｌｉty)
6。微效基因（minor ｇeｎe） ７、复杂疾病(ｐlex diseａse) 8、主基因(mａjor genｅ） 9、累加效应(aｄditivｅｅfｆeｃｔ)
10、多基因遗传(pｏlygeｎｉc inheｒitancｅ） (五)问答题
1。质量性状与数量性状得有何异同？
2．唇裂在我国人群中发病率为17/100０0,调查１０0例先症者得家系,患者一级亲属1002人中，有44人发病．求唇裂得遗传率。
3.在估计多基因遗传病得发病风险时，应考虑哪些情况? 4、简述多基因遗传假说得论点。 ５。简述多基因遗传特点。
６.与单基因病相比，多基因病有哪些不同得特点？
7、有一种多基因遗传病得遗传率为8０％,群体发病率为0、49％,如一对表型正常得夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子得患病风险就是多少?
８、有人调查消化性溃疡得一级亲属15０2人,其中1２3人也患消化性溃
疡，而在年龄、性别均与患者相应得无该病得１502名对照者中,有60人患消化
性溃疡,试计算消化性溃疡得遗传率.
9、调查2８对单卵双生子中，同发哮喘病病得有２3对;2３对双卵双生子中，同发此病得有2对,计算哮喘病得遗传率。
1０、为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低?
11.应用Ｅdwarｄ公式估算患者一级亲属得发病风险需要何条件? 1２、精神分裂症得一般人群发病率为1％,在患者亲属768人中,有８０人
发病.求精神分裂症得遗传率。 三、参考答案
(一）A型选择题
１、 E ２、Ｂ 3、E 4、A 5、D 6、D ７、B ８、Ｃ 9、C １０、A 11、D 1２、A 13、A 14、Ｄ 1５、E
16、Ｂ 1７、D 1８、Ｂ19、Ｅ 2０、A 21、Ａ 22、Ｄ 23、 C ２4、B 25、C 2６、Ｃ27、 D 2８、 B ２９、A 30、 A
31、 B 32、Ａ33、 B 34、Ｄ35、Ｅ 36、A 37、 E 38、 D 3９、 E 40、A
41、 C 42、Ｃ 43、C 4４、Ｂ４5、 C 4６、Ｅ４7、 C 48、 E ４9、A 50、C ５1．D
（三)就是非判断题
1、错.多基因遗传受共显性得微效基因控制.
2、错。多基因遗传病得发病受遗传因素与环境因素双重作用。 3、错。多基因遗传病得发病规律不符合任何一种单基因遗传得系谱特征.
4、就是。
５、错。一个个体得易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。 ６、就是。
7、错.某种多基因遗传病得发病上存在性别差异，表明不同性别得发病阈值
不同，子女复发风险也不同。
８、错.近亲婚配对多基因遗传病发病风险得影响不如单基因遗传那样明显。
9、就是.
１0、错.多基因遗传病病情严重得患者易患性高，亲属发病风险高。
１1、就是。
12。错哮喘属于多基因遗传病，不遵循单基因病孟德尔遗传得一
般规律。
13。错精神分裂症属于多基因遗传病,其发病受遗传与环境因素得双重影响。
(四)名词解释
1.即单基因性状，形状间表现出明显得相对性,优质得差别，界限分明，互不混淆,易分类,形状变异不连续。
2。即多基因性状,性状间只有量或程度上得差别，无质得不同，界限不明,不易分类，性状变异就是连续得。
3.就是指在多基因遗传中,遗传因素与环境因素共同作用,决定一个个体就是否易于患病得可能性。
4.一个个体得易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。
5。在多基因遗传病中,易患性得高低受遗传基础与环境因素得双重影响,其中遗传基础所起作用得大小程度称为遗传度或遗传率。
６．多基因遗传中,每对基因对遗传性状或疾病形成得作用就是微小得,称微效基因。
7.多基因遗传病受两对以上微效基因得累加作用与环境因子得影响,故称复杂疾病．
８.微效基因所发挥得作用并不就是等同得，可能存在一些起主要作用得基因,即主基因。
9.多对微效基因得作用累加所形成得明显效应。
１０。受两对以上共显性得微效基因得累加作用,并受环境因素影响得性状或疾病称多基因遗传。
（五）问答题
1．①两种遗传性状得共同之处:都有一定得遗传基础，常表现有家族得倾向;
②两种性状遗传得不同之处:单基因遗传就是由一对等位基因决定;遗传方式较明确，既显性或隐性;群体变异曲线就是不连续分布,呈现２～3个峰；显性与隐
性表现型比例按1/２或１/４规律遗传,表现为质量性状。多基因
遗传由多对微效基因与环境因素共同决定得性状;遗传方式不明确，;变异在群体中呈连续分布,表现为数量性状.
2.一级亲属发病率:44/100２×1０0％=4、40%
查X与ａ值表得Xｇ=2、９２９，a g＝3、２17与Ｘr=1、70６ 由ｂ= (X g—X r）/ a g =（2、929—1、７06）／３、２17 = ０、3８
则,遗传率:h2= b/r = 0、3８／0、5 = 0、76 = 7６%
3。①该病得遗传度与一般群体得发病率得大小:当某一种多基因病得遗传度在70%～80%,一般群体得发病率在0、1%~1%之间时,患者一级亲属得再发风险可采用Ｅdwaｒd公式，即患者一级亲属得再发风险f＝√p (ｐ：一般群体得患病率);②多基因得累加效应与再发风险：患病人数越多,反应了双亲带有得易患基因数量越多,则其再次生育得再发风险越高。病情越严重得患者必然带有越多得易患基因,其双亲也会带有较多得易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：有些多基因遗传病得群体发病率有性别差异,发病率低得性别易患性阈值高,该性别患者易患性则高即带有更多得致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之,发病率高得性别,易患性阈值低,发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。
４.多基因假说论点:
⑴数量性状得遗传基础也就是基因,但就是两对以上得等位基因; ⑵不同对基因之间没有显性隐性之分,都就是共显性;
⑶每对基因对性状所起得作用都就是微小得，但具有累加效应； ⑷数量性状得遗传受遗传与环境双重因素得作用。 5.多基因遗传具有３个特点：
①两个极端变异得个体杂交后,子1代都就是中间类型，也有一定得变异范围;②两个子１代个体杂交后,子2代大部分也就是中间类型,子２代将形成更广范围得变异；③在随机杂交得群体中,变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异得个体很少．
6.①受群体患病率影响,表现为常见病其亲属患病率较高,少见病其亲属患病率较低，但两者间得关系不完全成正比。②发病有家族聚集
倾向，患者亲属得
发病率高于群体发病率,但绘制成系谱后,不符合任何一种单基因遗传方式,同胞中得发病率远低于1/２或1/4;③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率愈高。随着亲属级别得降低,患者亲属得发病风险迅速降低,群体发病率越低得病种，这种特征越明显；④近亲婚配时,子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著;⑤发病率存在着种族差异。
7。该病得遗传率为80%，群体发病率为0、４9%,即0、1%~1%,这对表型正常得夫妇生过一个该病患儿,生第二个孩子(一级亲属）得患病风险为群体发病率得平方根，即7％。
8.患者一级亲属发病率为１2３/15０2＝ ８％,对照者一级亲属发病率为60/1５０2= 4%，分别查得Ｘr 、Ｘc 与a,
全部 患者 发病率(q ) p ＝（1-ｑ) x 值 a 值
对照者一级亲属 1502 60 0、０4 0、96 3、３53 3、613 患者一级亲属 1502 123 ０、0８ 0、９2 ３、156 3、42９ 由于资料来自患者与对照者得一级亲属,故用下式求b 值: p （X c —X r) 0、96(3、３５3—3、１56) b = = =0、05２ a 3、６13
ｈ2 ＝ b /ｒ=0、052／0、5 = 0、１04 = 1０、4％
9、 单卵双生子发病一致率约为23/23 ＝ 82％;双卵双生子发病一致率为23/２ = 8、7％,依此计算哮喘病得遗传率为：
C ＭＺ—C
D Ｚ 82—８、7 73、3
h 2 = ＝ = = 0、8０2 ≈ ８0% 100-C ＤZ １00—8、７ ９1、3 １0、 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低得特点与易患性得正态分布有关。假设某种多基因遗传病得遗传率为1０0％，即此病易患性得变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属得基因有1/2与患者相同,所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间得１/2处;同理,患者二级亲属易患性平均
值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间得
1/2处;患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间１/２处。因此，从几何图形来瞧，与一级亲属发病率相比较,二级、三级亲属得发病率迅速降低,不就是依次递减1／２。
１1．某个多基因遗传病得群体发病率应在0、1%～1%之间,遗传率应为70％~80％。
1２．一级亲属发病率：80／７68×1０0%=１0、4%,查X与a表得Xｇ=2、3２6，
a=２、665与X r=1、259,由ｂ=(X g—Ｘr）/a=（２、326-1、2５9）/２、６６5=０、４０；
则遗传率h２＝b/r=0、４0/0、5=0、8０＝80%
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